Mise au point
Sarcoïdose à présentation atypiqueAtypical sarcoidosis

https://doi.org/10.1016/j.revmed.2007.10.005Get rights and content

Résumé

Propos

La sarcoïdose est une maladie granulomateuse systémique de cause inconnue ayant pour localisations privilégiées le poumon et le système lymphatique. La sarcoïdose donne de multiples présentations phénotypiques en fonction du nombre et de la localisation des atteintes viscérales. Certaines présentations sont typiques et fréquentes et leur diagnostic est facile à porter. Il en va différemment avec les formes atypiques, soit du fait de leur rareté, soit du fait de leur présentation trompeuse, que cette présentation trompeuse concerne l’ensemble des manifestations ou l’une d’entre elles. Le diagnostic doit être particulièrement rigoureux pour éviter les erreurs par excès et par défaut.

Actualités et points forts

La sarcoïdose comporte de multiples présentations atypiques et, si chacune d’entre elles est peu fréquente, l’ensemble des présentations atypiques regroupe au total 20 % des cas. Les atypies concernent les manifestations pulmonaires et extrapulmonaires, les signes généraux, la biologie et l’histopathologie.

Perspectives et projets

Le recensement des formes à présentation atypique de la sarcoïdose doit aider à évoquer leur diagnostic. Le diagnostic repose sur la compatibilité de la présentation clinicoradiologique avec les descriptions recensées, la mise en évidence de lésions granulomateuses et l’exclusion des autres granulomatoses à discuter en fonction de la présentation.

Abstract

Purpose

Sarcoidosis is a granulomatous disease of unknown etiology. Lung and lymphatic system are the principal localisations. Clinical presentations are various depending on involved organs. Some presentations, which are easily diagnosed, are typical and frequent. Atypical forms have unusual presentations and/or are rare. Beside, in a multisystemic sarcoidosis, the affection of only one organ can be unusual. Rigorous diagnosis procedure could avoid errors.

Current knowledge and key points

Twenty percent of sarcoidosis have atypical presentation. However, each of them are unfrequent. Atypical features are wide and can concern pulmonary or extrapulmonary manifestations, general manifestations, blood testing or pathological pattern.

Future prospects and projects

Describing atypical forms are necessary for their diagnosis. The diagnosis of atypical sarcoidosis is found on the knowledge of atypical forms previously described, presence of granulomas on specimen biopsy and excluding other granulomatous disease.

Section snippets

Contexte épidémiologique

La sarcoïdose touche avec prédilection les patients des deux sexes entre 25 et 45 ans [4]. Elle est rare chez l’enfant, concernant principalement les adolescents et peu fréquente après 45 ans, même si cela se vérifie moins chez les femmes que les hommes, compte tenu d’un deuxième pic d’incidence périménopausique [4]. On ne dispose pas actuellement de données prospectives précises de la littérature sur la proportion des formes de sarcoïdose à présentation atypique [5], [6], [7], [8]. Nous avons

Signes respiratoires révélateurs

Habituellement, il n’y a pas de symptômes respiratoires ou une simple toux sèche [1], [2], [3]. La présence d’une dyspnée est associée au stade IV radiographique et son installation est très progressive [1], [2], [3]. On peut noter les manifestations atypiques suivantes :

La possibilité, d’une « dyspnée obstructive » observée dans 5 % des cas, peut égarer vers le diagnostic d’asthme tant qu’une radiographie n’est pas prescrite [12], [13], [14], [15]. La dyspnée s’associe à une toux et à des

Signes généraux

Parmi les signes généraux, l’asthénie est particulièrement fréquente. Elle est parfois majeure et invalidante même lorsque la sarcoïdose ne semble pas sévère par ailleurs. Il est rare d’observer une fièvre ou un amaigrissement important. Ainsi, en dehors du syndrome de Löfgren, du syndrome d’Heerfordt et de certains cas avec localisation hépatique, la fièvre est exceptionnelle en cas de sarcoïdose au point de nécessiter la recherche d’une autre cause. Dans quelques cas très rares néanmoins, une

Localisations extramédiastinopulmonaires

Le diagnostic de sarcoïdose est facile à évoquer devant certaines présentations viscérales fréquentes et aisément accessibles à la biopsie, comme les atteintes cutanées, ganglionnaires lymphatiques superficielles, ophtalmologiques ou hépatiques et lorsque la radiographie de thorax s’avère anormale [1], [2], [3].

La difficulté augmente en cas de présentation atypique concernant des localisations peu accessibles à la biopsie. Dans ces cas, la radiographie thoracique apportera une orientation

Manifestations biologiques atypiques

La numération formule sanguine est normale ou montre une lymphopénie CD4 modérée [63], [64]. Il est possible de constater une lymphopénie sévère [64]. La sarcoïdose donne exceptionnellement des manifestations auto-immunes à type de thrombopénie et/ou d’anémie hémolytique. Un syndrome inflammatoire biologique marqué est rare en dehors du syndrome de Löfgren. La concentration de l’enzyme de conversion de l’angiotensine est normale dans 40 % des cas de sarcoïdose toutes formes confondues [65]. En

Commentaires

La sarcoïdose a une expression radioclinique protéiforme selon le nombre d’organes atteints, les localisations et la gravité de son retentissement. La variabilité de la maladie pourrait être liée à sa pathogénie. L’hypothèse la plus satisfaisante sur l’origine de la sarcoïdose met en cause l’exposition à certains agents de l’environnement et/ou une cause infectieuse qui pourraient déclencher la maladie chez des sujets génétiquement prédisposés. De solides arguments soutiennent cette hypothèse :

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